Waarover gaat het?

Retinoblastoom is een kankergezwel van het netvlies (membraan dat de binnenzijde van het oog bekleedt). Het is een eerder zeldzame ziekte die voorkomt bij 1 op de 18 000 geboortes. Meestal doet het zich voor bij kinderen jonger dan drie, en vooral bij jongens.

Als er geen behandeling volgt, komt het gezwel los van het netvlies en vernietigt het geleidelijk het gezichtsvermogen. Daarna lopen ook de oogkas, de optische zenuw en de hersenen kans om getroffen te worden. Ook verdere uitzaaiing met levensgevaar is mogelijk. Het is dus enorm belangrijk deze ziekte snel op te sporen.

---

Verschillende vormen van de ziekte

Retinoblastoom kan sporadisch of erfelijk zijn. De sporadische vormen zijn altijd unilateraal (d.w.z. dat ze maar een oog trefen). De erfelijke vormen zijn meestal bilateraal of unilateraal, maar wel multifocaal (meerdere letsels in hetzelfde oog).

Net zoals elke andere kanker ontwikkelt het retinoblastoom zich vanuit een cel waarbinnen genetische wijzigingen zijn opgeslagen.

Ons erfelijk materiaal omvat ongeveer 30 000 genen die we in dubbels bezitten (telkens een exemplaar geërfd van elk van onze ouders).

Voor het retinoblastoom weten we dat de verandering in twee exemplaren van het RB-gen in een netvliescel nodig is om het gezwel te ontwikkelen.

In meer dan de helft van de gevallen treft de ziekte maar een oog. In dat geval gaat het meestal om de sporadische vorm die niet erfelijk is. De verandering in de twee exemplaren van het RB-gen binnen de netvliescel doet zich dan voor tijdens de vroegste kinderjaren.

In minder dan de helft van de gevallen is de ziekte bilateraal: het kind krijgt te kampen met verschillende netvliesgezwellen, onafhankelijk van elkaar. Artsen vermoeden dan een erfelijke vatbaarheid. Dat betekent dat het kind drager is in al zijn cellen, met inbegrip van de netvliescellen, van een verandering in de twee exemplaren van het RB-gen. De verandering van het tweede exemplaar van het RB-gen in een netvliescel, die gaat zorgen voor het uitbarsten van de ziekte, komt dan bovenop de erfelijke verandering. Vermits alle cellen drager zijn van een abnormaal exemplaar van het gen, dus ook de voortplantingscellen, bedraagt het risico om de ziekte over te dragen 50 %.