Waarover gaat het?

Retinoblastoom is een kankergezwel van het netvlies (membraan dat de binnenzijde van het oog bekleedt). Het is een eerder zeldzame ziekte die voorkomt bij 1 op de 18 000 geboortes. Meestal doet het zich voor bij kinderen jonger dan drie, en vooral bij jongens.

Als er geen behandeling volgt, komt het gezwel los van het netvlies en vernietigt het geleidelijk het gezichtsvermogen. Daarna lopen ook de oogkas, de optische zenuw en de hersenen kans om getroffen te worden. Ook verdere uitzaaiing met levensgevaar is mogelijk. Het is dus enorm belangrijk deze ziekte snel op te sporen.

Wat zijn de tekenen van de ziekte?

De klinische tekenen van de ziekte zijn:

- Een leukorie of witte weerspiegeling van de pupil. In het begin is die weerspiegeling enkel zichtbaar in bepaalde richtingen van de blik en onder bepaalde belichting. Ze kan vroegtijdig aan het licht komen bij foto's met flits, maar de ouders zijn niet altijd op de hoogte van de mogelijke betekenis van die witte vlek. We mogen evenwel niet vergeten dat leukorie niet noodzakelijk wijst op retinoblastoom. Het fenomeen kan zich ook voordoen bij het loslaten van het netvlies of bij aangeboren oogstaar.

- Strabisme (loensen). Als het optreedt met tussenpozen en van korte duur is, kan strabisme een banaal feit zijn bij zuigelingen. Permanent unilateraal of bilateraal strabisme echter wijst op een aantasting van het centrale gedeelte van het netvlies. Dat verhindert de fixatie door van het zieke oog.

Het opduiken van deze tekenen moet aanzetten om zo snel mogelijk een oftalmoloog te raadplegen.

Verschillende vormen van de ziekte

Retinoblastoom kan sporadisch of erfelijk zijn. De sporadische vormen zijn altijd unilateraal (d.w.z. dat ze maar een oog trefen). De erfelijke vormen zijn meestal bilateraal of unilateraal, maar wel multifocaal (meerdere letsels in hetzelfde oog).

Net zoals elke andere kanker ontwikkelt het retinoblastoom zich vanuit een cel waarbinnen genetische wijzigingen zijn opgeslagen.

Ons erfelijk materiaal omvat ongeveer 30 000 genen die we in dubbels bezitten (telkens een exemplaar geërfd van elk van onze ouders).

Voor het retinoblastoom weten we dat de verandering in twee exemplaren van het RB-gen in een netvliescel nodig is om het gezwel te ontwikkelen.

In meer dan de helft van de gevallen treft de ziekte maar een oog. In dat geval gaat het meestal om de sporadische vorm die niet erfelijk is. De verandering in de twee exemplaren van het RB-gen binnen de netvliescel doet zich dan voor tijdens de vroegste kinderjaren.

In minder dan de helft van de gevallen is de ziekte bilateraal: het kind krijgt te kampen met verschillende netvliesgezwellen, onafhankelijk van elkaar. Artsen vermoeden dan een erfelijke vatbaarheid. Dat betekent dat het kind drager is in al zijn cellen, met inbegrip van de netvliescellen, van een verandering in de twee exemplaren van het RB-gen. De verandering van het tweede exemplaar van het RB-gen in een netvliescel, die gaat zorgen voor het uitbarsten van de ziekte, komt dan bovenop de erfelijke verandering. Vermits alle cellen drager zijn van een abnormaal exemplaar van het gen, dus ook de voortplantingscellen, bedraagt het risico om de ziekte over te dragen 50 %.

Opsporingsonderzoeken

De diagnose van retinoblastoom gebeurt voornamelijk op basis van oogonderzoek onder algemene verdoving na maximale verwijding. Het onderzoek preciseert het aantal gezwellen, de grootte, hun plaats en het al dan niet bestaan van een overwoekering van andere oogdelen. Een scanner of MNR en oogechografie kunnen dienen als aanvulling.

Behandeling

In heel wat gevallen van unilateraal retinoblastoom (wanneer maar een enkel oog is getroffen), is men verplicht om over te gaan tot enucleatie, de chirurgische verwijdering van de oogbol en het plaatsen van een prothese.

Bij een bilateraal retinoblastoom (wanneer beide ogen getroffen zijn), probeert men om minstens een van de twee ogen te reden. Dat kan door de combinatie van verschillende behoudsgezinde behandelingen.

In 60 % van de gevallen volstaat de chirurgische ingreep om te overleven. Als dat mislukt, kan een lichte chemotherapie zonder bestraling soelaas brengen bij minder ernstige gevallen en een zware aangevuld met radiotherapie bij ernstige gevallen.

Sinds een tiental jaren zijn er ook andere behandelingsstrategieën ontwikkeld. Vandaag begint de behandeling vaak met chemotherapie. In 90 % van de gevallen laat dat toe om het gezwel te controleren als het niet groter is dan 15 mm. Zodra de chemotherapie aanslaat, kunnen de andere behandelingen volgen.

Indien mogelijk kiezen artsen voor behoudende behandelingen om een operatie van het kind en verlies van een oog te vermijden. In die context zijn verschillende manieren van aanpakken mogelijk:

- thermochemotherapie: combineert de warmte van een laser met chemotherapie;

- fotocoagulatie: vernietigt de bloedvaten die het gezwel voeden door gebruik te maken van een intense lichtbundel;

- cryotherapie: vernietigt het gezwel door de koude;

- brachytherapie of curietherapie: laat toe om radioactieve jodiumbolletjes tijdelijk in contact te brengen met het gezwel.

Erfelijke opsporing

Erfelijke opsporing is aan te raden voor alle kinderen met retinoblastoom en voor volwassenen die er tijdens hun kinderjaren een behandeling voor ondergaan hebben. De analyse gebeurt op basis van twee bloedstalen. Dat laat toe om een eventuele mutatie in het RB-gen op te sporen.

Als het resultaat negatief is, betekent dit dat het risico om drager te zijn van de erfelijke vorm van de ziekte eerder klein is, zonder het evenwel volledig uit te sluiten (dat verklaart zich door de beperkingen van de huidige technologie).

Als het resultaat daarentegen positief is en er een erfelijke verandering in het spel is, en alleen dan, kunnen artsen voorstellen dat de andere familieleden een erfelijkheidstest ondergaan. In dat geval zal een negatief resultaat helemaal betrouwbaar zijn en betekenen dat de persoon geen drager is van de erfelijke vatbaarheid in zijn familie.