Genetische opsporing van het risico op kanker

Bepaalde erfelijke genetische mutaties verhogen het risico op sommige kankers. Genetische opsporing is dan ook gericht op het vinden van deze genetische mutaties bij iemand met een familiale voorgeschiedenis van kanker.

Voor wie is zo'n genetische opsporing bestemd?

Een genetische opsporing wordt niet voorgesteld als er maar één kankergeval in de familie werd vastgesteld. Enkel mensen met een familiale geschiedenis die een erfelijke vorm van kanker doet vermoeden, zijn gebaat met zo'n opsporing. Ze wordt bijvoorbeeld overwogen in het geval van:
  • drie (of meer) identieke kankers in één tak van de familie. Het feit dat minstens één van de getroffen personen uitzonderlijk jong is (vóór 50 jaar voor darmkanker bijvoorbeeld) vergroot de kans op een erfelijke kanker.
  • de aanwezigheid van bepaalde verschillende kankers (borst en eierstok) bij twee vrouwen die familie zijn van elkaar.

Hoe verloopt de test?

De genetische opsporing begint bij een persoon met de kanker. De verschillende stappen:
  • Een bloedafname.
  • De analyse van de genen. Dit gebeurt op basis van witte bloedlichaampjes en kan verschillende maanden duren. Dit lijkt heel lang, maar het toont eens te meer hoe complex en nauwkeurig laboratoriumanalyses zijn. 

Als er een mutatie wordt ontdekt, gaat men (via een bloedafname) na of de afwijking werd doorgegeven aan de nakomelingen van die persoon.

Waar naartoe?

In België zijn er 8 erkende genetische centra. Voor je een oncogeneticus (geneticus voor kanker) raadpleegt, is het belangrijk dat je raad vraagt aan je behandelende geneesheer. De uitvoering van deze tests voor genetische aanleg is immers nog beperkt en heeft pas zin als er genoeg redenen zijn om te denken dat iemand drager is van een  erfelijke mutatie.

Waar mag ik me aan verwachten?

Met het resultaat van de genetische tests kan de dokter twee kanten uit.
 
Geruststellen, als er geen mutatie is
Dat er geen mutatie is, betekent echter niet dat er helemaal geen risico bestaat. Je hebt dan gewoon hetzelfde risico als de algemene bevolking om kanker te krijgen.
 
Een specifieke behandeling voorstellen
De ontdekking dat hij een genetische aanleg heeft voor de ontwikkeling van een kanker, met alle gevolgen van dien, kan voor de persoon een grote schok zijn. Een psychologische begeleiding kan dan aangewezen zijn om de emotionele aspecten met betrekking tot de medische en familiale context te kunnen ventileren.
Afhankelijk van het type van kanker zal de dokter dan verschillende oplossingen voorstellen, gaande van een nauwe opvolging tot preventieve operaties.
 

Erfelijk of sporadisch? 

Genetische mutaties zijn niet allemaal erfelijk

Het is belangrijk te begrijpen dat een genetische mutatie niet automatisch tot een kanker leidt, maar dat ze het risico tot ontwikkeling ervan sterk kan verhogen. De meeste kankers worden veroorzaakt door opeenvolgende veranderingen op het niveau van de genen van een cel. Deze genetische mutaties kunnen erfelijk zijn of sporadisch (onregelmatig voorkomend).

Erfelijke mutaties

Deze zijn aanwezig in de voortplantingscellen van een ouder (mannelijke zaadcel of vrouwelijke eicel) en worden dus overgedragen op het kind. Deze mutaties zijn terug te vinden in alle cellen van het kind en kunnen zich van generatie tot generatie voortplanten. Lees meer over erfelijkheid en kanker door hier te klikken.

Sporadische mutaties

Deze mutaties treden op in een cel van een bepaald orgaan. Ze worden uitsluitend overgedragen naar cellen die zelf uit deze aangetaste oorspronkelijke cel ontstaan, en niet naar alle andere cellen. Deze mutaties kunnen zich dus niet voortplanten van generatie tot generatie. Zij vormen de grote meerderheid van de gevallen.

Kankers met erfelijk risico

Bij sommige kankertypes bestaat er een risico van erfelijke overdracht.

Sommige borstkankers en kankers van de eierstokken

Een erfelijke genetische mutatie (BRCA1 of BRCA2) kan het risico van borstkanker of kanker van de eierstokken verhogen.

Familiale adenomateuze polyposis (FAP)

Zeldzame erfelijke dikkedarmkanker (minder dan 1 procent van alle kankers van de dikke darm). Hij wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van honderden poliepen in de dikke darm. Bij mensen met deze aandoening degenereren deze poliepen gewoonlijk tussen 25 en 40 jaar naar darmkanker. 

Het syndroom van von Hippel-Lindau

Deze zeldzame erfelijke genetische aandoening wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van goedaardige gezwellen in de bloedvaten van de kleine hersenen, het ruggenmerg en het netvlies (gezichtsproblemen). Ter hoogte van de nieren kunnen deze cystes op middelbare leeftijd degenereren tot kanker.

Xeroderma pigmentosum

Een zeldzame erfelijke genetische aandoening die verantwoordelijk is voor extreme gevoeligheid voor ultraviolette zonnestralen. Deze mutaties doen op zeer jonge leeftijd huidkankers ontstaan.

Medullaire schildklierkanker

Zeldzame erfelijke kanker die ontstaat in de C-cellen van de schildklier die calcitonine afscheiden. Dit hormoon regelt het calciumgehalte in het bloed.

Ook andere kankertypes kunnen zich meer binnen eenzelfde familie ontwikkelen. Voorbeelden:

  • retinoblastoma (oogkanker, vastgesteld bij kinderen)
  • het Li-Fraumeni Syndroom (LFS) (dragers ontwikkelen tumoren op diverse plaatsen)
  • de Wilms-tumor (niertumor bij het kind)

 

 

Getuigenissen

Christine verneemt dat ze kanker heeft wanneer zij en haar man het over een tweede kindje hebben. Ze getuigt over haar gevecht tegen de ziekte, de gevolgen ervan op haar dagelijkse leven en de steun die zij vond in de diensten van de Stichting.Lees verder