Biomerkers

Biomerkers als ziekte-indicator

Een biomerker is een kenmerk, dat met precisie gemeten kan worden. Deze wordt gebruikt als indicator van een bepaalde lichaamsfunctie, een ziekte of de werking van een geneesmiddel.  

In de loop der jaren zijn er voor tal van kankers biomerkers ontdekt. Het onderzoek op dit domein evolueert zelfs razendsnel. Sommige biomerkers van kanker worden reeds toegepast in de dagelijkse ziekenhuispraktijk, andere zijn nog in experimentele fase.

Biomerkers en het risico op kanker

Biomerkers zijn er in allerlei soorten en maten en voor verschillende doeleinden. Er zijn biomerkers die iets zeggen over het risico een bepaald soort kanker te krijgen, biomerkers die aangeven of iemand al dan niet kanker heeft, biomerkers die iets vertellen over de precieze aard en ernst van een tumor, biomerkers die inzicht geven in het verloop van de behandeling …

1. Biomerkers leggen fouten in het DNA bloot

Biomerkers die iets zeggen over het risico een bepaald soort kanker te krijgen, hebben meestal betrekking op het DNA, het erfelijk materiaal dat in elke lichaamscel aanwezig is. Kanker is immers het gevolg van een opeenstapeling van fouten of ‘mutaties’ in het DNA. 

Bij een zeer beperkt aantal kankers (5 à 10% van alle) kunnen deze mutaties erfelijk doorgegeven worden. De mensen die deze mutaties meekrijgen, hebben een sterk verhoogd risico op bijvoorbeeld borstkanker, eierstokkanker of huidkanker. De fel toegenomen kennis over deze erfelijke mutaties heeft intussen geleid tot de ontwikkeling van methoden waarmee relatief eenvoudig kan worden nagegaan of iemand al dan niet drager is van zo'n mutatie. Wie drager is, kan vervolgens een keuze maken uit de verschillende mogelijkheden om het daadwerkelijk ontstaan van kanker tegen te gaan.

Verwacht wordt dat in de nabije toekomst steeds meer mutaties en variaties in het DNA gevonden zullen worden. Dit zal ook de mogelijkheid tot preventie van kanker verder doen toenemen.

2. Biomerkers en opsporing

Biomerkers – in dit geval ook ‘tumormerkers’ genoemd – zijn doorgaans eiwitten die vrijkomen uit welbepaalde tumorcellen. De aanwezigheid van deze eiwitten in het bloed, in de urine, ontlasting of in sommige weefsels, en dan vooral de afwijkende concentratie ervan, kan wijzen op een tumor. 

In de praktijk is er wel een probleem: de aan- of afwezigheid van één bepaald eiwit is nooit een voldoende sluitend bewijs dat er sprake is van een tumor. Doorgaans is er bijkomend onderzoek nodig om zekerheid te krijgen. Ter illustratie vermelden we de PSA-meting. Een verhoogde concentratie van het eiwit PSA (prostaatspecifiek antigeen) in het bloed kán wijzen op prostaatkanker, maar er kan ook een andere, minder ernstige oorzaak zijn, bijvoorbeeld een ontsteking of een goedaardige vergroting van de prostaat. Omgekeerd is een lage, normale PSA-waarde evenmin een garantie dat er geen prostaattumor is.

Om biomerkers te kunnen gebruiken bij kankeropsporing, zou het ideale scenario zijn dat voor elke kanker een eigen, specifieke merker gevonden wordt. En daar werkt de wetenschap hard aan. 

3. Biomerkers en behandelingen

Het is belangrijk om met zoveel mogelijk precisie de aard en de agressiviteit van een kanker te bepalen. Op die manier kan een behandeling individueel aangepast worden. Sommige biomerkers kunnen daarbij helpen. 

Bij borstkanker bijvoorbeeld, is het mogelijk om aan de hand van de activiteit van zeventig genen (stukken DNA die elk de aanmaak van een eiwit regelen) een voorspelling te doen over het risico op heel kleine uitzaaiingen die op termijn opnieuw tot kanker leiden. De intensiteit van de behandeling kan vervolgens daarop afgestemd worden.
Ander voorbeeld: door de aanwezigheid van het zogenoemde Philadelphia-chromosoom, een afwijking in het DNA, is het mogelijk precies te bepalen welke vorm van leukemie (bloedcelkanker) in het spel is. Door dit onderscheid te kennen kan een behandeling op maat starten.

Biomerkers kunnen ook nuttige indicaties leveren voor de opvolging van patiënten. De evolutie van hun gehaltes in het bloed (daling / normalisatie wanneer een behandeling tumorcellen kan vernietigen) geeft relatief snel aanwijzingen over de doeltreffendheid van een behandeling.

De 'markt' van de biomerkers

Gezien de huidige explosie aan kennis over biomerkers is de komende jaren ook een flinke toename aan (zelf)testen te verwachten.

Deze tests moeten niet alleen volledig betrouwbaar zijn (er circuleren al tests op het internet), ook de gevolgen van zo'n zelftest moeten goed in overweging genomen worden.

Zo zal bijvoorbeeld de ontdekking van een erfelijke voorbeschiktheid voor een type kanker niet alleen een impact hebben op het individu, maar ook op andere leden van zijn of haar familie. Zij kunnen namelijk ook drager zijn van dezelfde afwijking.

Dergelijke tests kunnen ook risico's op professionele discriminatie inhouden als ze ongecontroleerd gebruikt worden.

Een adequaat medisch en legaal kader voor het gebruik van biomerkers is dus onontbeerlijk. Enkel zo zullen patiënten optimaal beschermd en begeleid worden.