Genetisch onderzoek is onderzoek naar erfelijke (genetische) ziekten en aandoeningen die veroorzaakt worden door afwijkingen aan het DNA van sommige genen. Het onderzoek gaat na of iemand een erfelijke aandoening heeft of een genetische afwijking die aanleg daarvoor geeft. Het onderzoek geeft een antwoord op de volgende vragen:
- Is de aandoening erfelijk?
- Is men drager van een erfelijke vatbaarheid voor een bepaalde aandoening?
- Hoe groot is de kans dat men de ziekte doorgeeft aan zijn of haar kinderen?
- Wat zijn de gevolgen van de aandoening of vatbaarheid?
- Bestaat er een behandeling of preventie?
Genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering
De afdeling Klinische Genetica van de academische ziekenhuizen, die het DNA-onderzoek uitvoert, maakt een onderscheid tussen:
- Genetisch onderzoek of erfelijkheidsonderzoek: onderzoekt het DNA, de genen of de chromosomen.
- Erfelijkheidsadvisering: alle informatie die je krijgt voor en na het genetisch onderzoek. Bijvoorbeeld: is een genetisch onderzoek eigenlijk wel nodig? Wat is de kans dat je een bepaalde aandoening krijgt of doorgeeft aan je kinderen? Is er (extra) psychosociale begeleiding nodig?