Iedere cel-, molecule-, chemische of fysieke verandering die men kan meten en gebruiken om een normaal of abnormaal proces dat zich in het lichaam afspeelt te bestuderen. Dankzij biomarkers is het mogelijk om te controleren wat het risico is dat een ziekte zich voordoet, of een ziekte aanwezig is, hoe een ziekte evolueert of wat de effecten zijn van een behandeling.
Het specifieke prostaatantigen (SPA) kan gebruikt worden als biomarker voor prostaatkanker en het bloedsuikergehalte kan gebruikt worden om diabetes (of suikerziekte) in het oog te houden.
Men noemt dit ook biologische marker (een moleculaire biomarker kan moleculaire marker of signatuurmolecule genoemd worden).