Erfelijke ziekte van het geslachtschromosoom waardoor mannen die ermee besmet zijn minstens één extra X-chromosoom hebben. De tekenen van de ziekte omvatten kleinere testikels (of teelballen), grotere borsten en de afwezigheid van gezichts- en lichaamsbeharing.
Het syndroom van Klinefelter wordt in verband gebracht met een verhoogd risico op de ontwikkeling van testikelkanker (of teelbalkanker). Deze ziekte wordt ook tripel-X-syndroom genoemd.