Bron: Belga, 14-05-13
Minderheid
Ongeveer 5% tot 10% van alle vrouwen met borstkanker zijn draagster van het gen BRCA 1 of BRCA 2 (BReast CAncer Gen). De overgrote meerderheid van de vrouwen die borstkanker krijgen (en dat zijn er meer dan 9 000 elk jaar in België) zijn dus geen draagster. Indien een vrouw draagster is van een van deze aangeboren erfelijke afwijkingen is het risico om borstkanker te krijgen zeer groot, met name tot 85% voor de leeftijd van 80 jaar. Bovendien is het risico om kanker te krijgen aan de andere borst 40 tot 60% nadat ze kanker hadden aan een borst. Ook bestaat er nog een verhoogd risico van 10 tot 40% op eierstokkanker. Mannen kunnen ook drager zijn van een BRCA-mutatie en die krijgen iets frequenter borstkanker dan andere mannen en hebben tevens een licht verhoogd risico op prostaatkanker in vergelijking met andere mannen. Die mannen kunnen deze mutatie doorgeven aan 50¨van hun kinderen.
Genetisch onderzoek
Een DNA-onderzoek om BRCA1 of BRCA 2 op te sporen wordt voorgesteld aan vrouwen - en hun familie - bij wie minstens twee rechtstreekse verwanten (bvb. moeder, zuster, tante) borstkanker hebben of gehad hebben. Dat onderzoek wordt uitgevoerd in een Centrum voor Menselijke Erfelijkheid en wordt voorafgegaan door een omkaderend gesprek. Psychologische begeleiding voor en na de test is zeer belangrijk.
Ofwel strikte opvolging…
Draagsters van een van beide mutaties hebben de keuze om beide borsten te laten verwijderen of om zich rigoureus te laten volgen om borstkanker zo vroegtijdig mogelijk op te sporen. Tot hiertoe verkiest de meerderheid van deze vrouwen niet voor amputatie maar voor strikte opvolging. In dat geval wordt een maandelijks zelfonderzoek van de borsten aanbevolen, een klinisch onderzoek door de arts om de 6 maanden met echografie van de borsten, een jaarlijkse MRI-scan (NMR of scan met magneetvelden) en een jaarlijkse mammografie.
Meestal wordt met dit schema gestart vanaf de leeftijd van 30 jaar of ten minste vijf jaar vroeger dan de leeftijd waarop in de familie het vroegst borst- en/of eierstokkanker werd vastgesteld. Voor de leeftijd van 30 jaar is het follow-upprogramma minder intensief. Hierbij dient wel gezegd dat van de volwassen draagsters die strikt het opvolgprogramma volgen, uiteindelijk toch nog 15 tot 20 % overlijdt aan de gevolgen van borstkanker.
…ofwel amputatie van beide borsten
Indien wordt gekozen voor de andere optie met het verwijderen van beide borsten, wordt het risico zeer klein maar toch niet nul omdat er altijd nog een kleine hoeveelheid borstklierweefsel achterblijft, ook na de amputatie en daarin kan nog een kanker ontstaan. In België kiest vooralsnog een minderheid van de getroffen vrouwen voor deze ingreep die uitgesproken psychologische implicaties heeft. Tijdens de ingreep wordt dan meestal na de amputatie een borstreconstructie uitgevoerd met eigen weefsel of met borstprothesen. Uitgebreide psychologische begeleiding voor en na de ingreep is natuurlijk aangewezen.
Eierstokkanker
Omdat bij deze draagsters ook een verhoogd risico bestaat op kanker van de eierstok wordt aangeraden de eierstokken preventief weg te nemen. Dat gebeurt best voor de leeftijd van 40 jaar in geval van BRCA1-mutatie en voor de leeftijd van 50 jaar bij BRCA2-mutaties omdat voor die respectievelijke leeftijden deze kanker zelden voorkomt. Door deze ingreep vermindert ook het risico op borstkanker.